Kỳ lạ trẻ ăn vào là phát bệnh, hôn mê, tử vong

Trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài ngày tuổi thậm chí sau vài bữa bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, tử vong.

Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện kỳ lạ xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.
Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.
Ky la tre an vao la phat benh, hon me, tu vong
 RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ.
Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.
Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.
Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.
Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.
Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh
Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...
Ky la tre an vao la phat benh, hon me, tu vong-Hinh-2
 Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA
Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.
Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.
Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.
“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.
Dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS" bắt đầu từ 2014, kéo dài 5 năm – là dự án đầu tiên tại VN về các căn bệnh hiếm RLCHBS do Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) và bệnh viện Nhi TƯ thực hiện.
Qua gần 4 năm thực hiện dự án, bệnh viện Nhi TƯ đã giúp hơn 700 bác sĩ phụ sản và nhi khoa ở hầu khắp cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS; giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm từ 2014-2016 (chiếm khoảng 1/3 kết quả của 9 năm trước đó cộng lại). Đặc biệt, bệnh viện còn nhận được sự hỗ trợ cung cấp miễn phí sản phẩm sữa dinh dưỡng đặc hiệu cho các bệnh nhân.

Mắc căn bệnh lạ, người phụ nữ nằm liệt giường 14 năm

Một người phụ nữ 49 tuổi nằm liệt giường suốt 14 năm sau khi các bác sĩ chuẩn đoán nhầm cô bị trầm cảm nhưng thực tế lại là căn bệnh lạ Lyme.

Vào năm 2002, Lisa Vallo đến từ Bradford, West Yorkshire (Anh Quốc) bắt đầu có các triệu chứng kỳ lạ như mệt mỏi, buồn nôn, viêm khớp, khó thở và tim đập nhanh. Bà mẹ hai con này đã ngủ liên tục trong suốt cả tuần. Người phụ nữ này phải dành 75% thời gian trên giường và luôn thấy mệt mỏi, đau đớn Nhưng bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân, thay vào đó họ chẩn đoán cô bị trầm cảm và kê toa một thuốc an thần mạnh khiến tình trạng bệnh tật của Lisa thậm chí còn tồi tệ hơn. Cô nghi ngờ vết cắn của mèo cưng đã khiến cô gặp căn bệnh quái đản này. Vào thời điểm đó Lisa rất tuyệt vọng và cô ấy sẵn sàng từ bỏ mọi thứ. Thậm chí nếu căn bệnh lạ không tiến triển cô ấy đã nghĩ đến cái chết.

Chàng trai mắc bệnh lạ khiến ngực phát triển như phụ nữ

Một nam thanh niên sống tại tỉnh Chiết Giang, mắc tình trạng nữ hóa tuyến vú khiến một bên ngực phát triển kích thước tương đương với vòng một của phụ nữ.

Bệnh nhân có tên là Xiao Yang, 19 tuổi, sống tại huyện Thương Nam, thành phố Ôn Châu, bắt đầu nhận thấy sự thay đổi bất thường ở vú bên phải từ khi mới 13 tuổi.

Căn bệnh lạ thế giới chưa gặp, lần đầu xuất hiện ở VN

BV Trưng Vương (TP.HCM) vừa phẫu thuật thành công một ca bệnh lần đầu ghi nhận tại Việt Nam, trên thế giới cũng chưa từng gặp căn bệnh lạ này.

Liên quan đến căn bệnh lạ trên, chiều 18/8, BV Trưng Vương (TP.HCM) cho biết vừa phẫu thuật thành công cho một nữ bệnh nhân bị vẹo cột sống nghiêm trọng.

Tin mới