Ung thư di truyền
Tiền sử gia đình của chị C. có mẹ đẻ và dì ruột được chẩn đoán ung thư buồng trứng năm 50 tuổi đã phẫu thuật và hóa trị. Hiện tại bệnh ổn định. Ngoài ra, không có ai mắc các bệnh ung thư khác như ung thư tụy, phúc mạc, đại tràng,…
Trường hợp của chị C. cách đây 8 năm (39 tuổi), bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú phải nguyên phát. Kết quả mô bệnh học: Ung thư biểu mô ống xâm nhập; bộ ba âm tính: ER (-), PR (-) và Her2 (-). Đã điều trị phẫu thuật cắt vú phải, truyền hóa chất và xạ trị. Bệnh nhân tái khám định kỳ, bệnh ổn định.
Đến năm 43 tuổi, bệnh nhân khám định kỳ phát hiện khối u buồng trứng phải. Kết quả chụp PET/CT cho thấy: hình ảnh khối u buồng trứng phải tăng hấp thu FDG. Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật cắt tử cung toàn bộ, 2 phần phụ và mạc nối lớn. Kết quả mô bệnh học: Buồng trứng ung thư biểu mô thanh dịch độ cao.
GS Mai Trọng Khoa – nguyên Giám đốc TT Y học hạt nhân và Ung bướu, BV Bạch Mai cho biết dựa vào các dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân, các bác sĩ tiến hành phân tích nguy cơ mang đột biến trên 2 gen liên quan nhiều đến ung thư vú và buồng trứng là BRCA1 và BRCA2 trên phần mềm thống kê tiêu chuẩn.
Mô hình thống kê tính toán khả năng mang đột biến trên gen BRCA1/2 của bệnh nhân từ đó đưa ra quyết định về tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền cũng như nguy cơ tiến triển ung thư vú, ung thư buồng trứng trong 10 năm gần nhất và trong suốt thời gian sống của bệnh nhân.
 |
| Ảnh minh họa. |
Sau khi phân tích, bác sĩ nhận thấy nguy cơ của bệnh nhân tăng rất cao so với nguy cơ nền của dân số nói chung. Cụ thể, nguy cơ ung thư trong 10 năm và trong suốt thời gian sống lần lượt là 18,8% và 65,3%, nguy cơ mang đột biến gen BRCA1 là 86,42% và BRCA2 là 0,91%.
Bệnh nhân được tiến hành xét nghiệm di truyền phân tích gen BRCA1 và BRCA2 theo phương pháp giải trình tự bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next-generation sequencing). Kết quả cho thấy phát hiện một biến thể có thể gây bệnh (được coi là dương tính) c.-?_c.80+?del ở dạng dị hợp tử trên gen BRCA1. Đột biến này làm mất đoạn exon 2 của gene BRCA1 gây biến đổi trình tự mã hóa protein, tạo ra các protein bất thường do đó có khả năng dẫn đến các biểu hiện lâm sàng quan sát được trên bệnh nhân.
Tư vấn di truyền được tiến hành cả trước và sau khi bệnh nhân làm xét nghiệm nhằm cung cấp thông tin rõ ràng, cần thiết cho bệnh nhân về lợi ích, hạn chế của xét nghiệm di truyền cũng như nguy cơ, tiên lượng bệnh và thảo luận các phương pháp điều trị liên quan hiện nay.
Cần theo dõi anh chị em, con đẻ
Trong trường hợp này, GS Khoa cho biết bệnh nhân mang đột biến sẽ đáp ứng tốt với các phác đồ hóa trị có chứa platin và có chỉ định điều trị thuốc ức chế PARP khi bệnh tái phát hoặc di căn xa. Đáng chú ý, người thân cấp độ 1 (bao gồm bố mẹ, anh chị em ruột và con đẻ) cần được tư vấn di truyền và xem xét tiến hành xét nghiệm di truyền ngay khi có thể để có kế hoạch tầm soát và điều trị kịp thời.
Những trường hợp ung thư vú nguyên phát trước tuổi và ung thư nguyên phát thứ 2 (ung thư buồng trứng) tiến triển trên cùng một người bệnh là một trong những chỉ định cho tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền.
Theo một số nghiên cứu, tỷ lệ trường hợp ung thư vú bộ ba âm tính có mang đột biến gen BRCA1/2 từ 10 – 20%. Ung thư vú thể biểu mô thanh dịch độ cao là týp có mang đột biến BRCA1/2 cao nhất trong các phân nhóm ung thư buồng trứng với tỷ lệ mang đột biến từ 20 – 25% (3).
Hơn nữa, người bệnh có tiền sử 2 người thân mắc ung thư buồng trứng trong cùng một phía phả hệ (bên mẹ). Trong thực hành lâm sàng, chỉ cần có một trong các đặc điểm trên, người bệnh cần được tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm di truyền tùy từng trường hợp cụ thể để tìm nguy cơ ung thư di truyền.
Từ đó đưa ra các phác đồ điều trị phù hợp, tiên lượng bệnh cũng như tầm soát, can thiệp kịp thời cho thân nhân người bệnh.
![[INFOGRAPHIC] 10 phát minh vĩ đại thay đổi thế giới](https://images.kienthuc.net.vn/300x200/Uploaded/2025/ayhunwa/2025_02_23/thumb-10-phat-minh-vi-dai_JUWX.jpg)
