Chị mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ gia tăng phát triển các khối bướu ở ống tiêu hóa, vú... và nguy cơ ung thư tích lũy lên tới 93%. Rất may mắn, kết quả giải phẫu bệnh của người bệnh là lành tính.

Cách đây 6 năm, chị T. từng phẫu thuật cắt ruột non hoại tử vì tình trạng rất nhiều polyp phát triển gây lồng ruột. Qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ phát hiện người bệnh có nhiều nốt sắc tố sẫm màu rải rác ở vùng niêm mạc má, môi...

Ảnh minh họa

Các bác sĩ chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Khoảng 95% các trường hợp mắc hội chứng này có dấu hiệu điển hình là các nốt sắc tố sậm màu rải rác trên môi, niêm mạc má... Người bệnh cho biết: “Cha của tôi cũng có các nốt tương tự".

Đây là một hội chứng hiếm gặp, có suất độ chỉ 1/50.000 - 1/200.000, có yếu tố di truyền. Năm 1921, bác sĩ Jan Peutz, người Hà Lan, đã mô tả lần đầu tiên trong một báo cáo trường hợp lâm sàng và được bác sĩ Harold Joseph Jeghers nêu thành một hội chứng vào năm 1954.

Trong lần tái khám này, người bệnh được phát hiện có tới 5 polyp ở ruột non. Các bác sĩ đã chỉ định thực hiện CT- Scan bụng và nội soi viên nang có đầu camera siêu nhỏ để quan sát các sang thương bên trong lòng ống tiêu hóa. Với một người bệnh đã từng phẫu thuật ống tiêu hóa từ trước, nội soi viên nang đã thể hiện ưu thế khi vượt qua các quai ruột dây dính một cách nhẹ nhàng và ghi nhận hình ảnh cận cảnh nhất.

Kết quả CT-Scan và nội soi cho thấy trong lòng ống tiêu hóa có 1 polyp kích thước lên tới 5cm ở vùng đầu hỗng tràng và 3 polyp có kích thước khoảng 2 - 3cm ở đoạn giữa. Để loại bỏ triệt để các polyp có nhiều kích thước lớn nhỏ khác nhau trong ruột non, cô T. đã được các bác sĩ phẫu thuật chuyên khoa tiêu hóa mở hỗng tràng (đoạn giữa ruột non) để cắt polyp lớn và khâu nối ống tiêu hóa.

Bên cạnh đó, nhóm các bác sĩ chuyên khoa nội soi tiêu hóa cũng phối hợp để áp dụng kỹ thuật nội soi trong lúc mổ giúp đánh giá các thương tổn đường tiêu hóa, và đặc biệt đã cắt được 3 polyp nhỏ bằng nội soi mà không phải mổ mở ruột nhiều vị trí. Sự phối hợp nhịp nhàng của các bác sĩ phẫu thuật và nội soi tiêu hóa đã giúp người bệnh loại bỏ thành công toàn bộ các khối polyp nằm rải rác trong đường tiêu hóa, bảo tồn được ruột non cho người bệnh vốn chỉ còn 1,5m sau lần phẫu thuật vào 6 năm trước.

Theo báo cáo khoa học của Giardiello năm 2006, hội chứng Peutz-Jeghers có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư, nguy cơ ung thư vú (54%), ung thư đại tràng (39%), ung thư tụy (36%), ung thư dạ dày (29%), ung thư buồng trứng (21%) nên việc tầm soát sớm rất có ý nghĩa đối với người bệnh.